ћирилица / latinica

Институт за здравствену заштиту мајке
и детета Србије ,,Др Вукан Чупић’’

Налазите се на:
Насловна >> Клинике >> Педијатријска клиника >> Лабораторија за медицинску генетику

Лабораторија за медицинску генетику


Информације
Локација:
  • Улаз XII - II Спрат


Oсобље на одељењу

Начелник одељења:
Др сци. Марина Ђуришић
молекуларни биолог, начелник лабораторије

Др сци. Тања Лалић
молекуларни биолог

Др сци. Данијела Радивојевић
молекуларни биолог, шеф одсека за молекуларну генетику

Др сци. Сања Ћирковић
молекуларни биолог и физиолог

Др сци. Нина Илић
молекуларни биолог и физиолог

Др сци. Маријана Мишковић
молекуларни биолог и физиолог, шеф одсека за цитогенетику

Јелена Вукајловић
молекуларни биолог, специјалиста генетике (САС)

Борислав Црнојевић
молекуларни биолог, специјалиста генетике (САС)

Бојана Добрић
молекуларни биолог, специјалиста генетике (САС)

Главни техничар лабораторије:

Марија Младеновић, виши лабораторијски техничар

Славиша Краљевић, виши лабораторијски техничар

Гордана Суботић, лабораторијски техничар

Зорица Јевтић, лабораторијски техничар

Милена Милићевић, лабораторијски техничар

Душко Николић, лабораторијски техничар

Данијела Петронијевић, лабораторијски техничар



О одељењу

-Лабораторија за медицинску генетику је организациона јединица Педијатријске клинике Института.

-У Лабораторији за медицинску генетику Института се ради дијагностика наследних и ненаследних генетичких поремећаја за пацијенте у дечјем узрасту (неонаталном, предшколском и школском) која је индикована од стране лекара.

-Пренатална дијагностика (након АМНИОЦЕНТЕЗЕ, КОРДОЦЕНТЕЗЕ, БИОПСИЈЕ ХОРИОНСКИХ РЕСИЦА) и одређивање статуса носиоца код родитеља, партнера и блиских рођака оболелих чланова породице се ради када постоји индикација за ту врсту теста и спроводи се након потврде медицинских индикација од стране Генетичког саветовалишта Института.

-Генетичке анализе је могуће урадити из следећих узорака: периферне крви, букалног бриса, фибробласта коже, хорионских ресица, амнионске течности, феталне крви, коштане сржи, туморског ткива.

Списак болести чија се дијагностика спроводи у лабораторији за медицинску генетику дат је у табели 1.

 

Табела 1. Анализе које се спроводе у лабораторији за медицинску генетику

Редни

број

 

БОЛЕСТ

 

АНАЛИЗА

 

МЕТОД

 

1.

Хромозомске аберације -анеуплоидије и крупне структурне промене хромозома            

 

кариотип

Препарација хромозома из ћелијске културе

 

 

 

 

2.

 

 

 

 

Цистична фиброза

 

молекуларна дијагностика F508del

 

 

PCR

молекуларна дијагностика 29 најчешћих мутација у гену CFTR

 

PCR-ARMS

индиректна дијагностика

PCR-RFLPs

 

 

 

 

3.

 

 

 

 

Duchenneova/Beckerova мишићна дистрофија

молекуларна дијагностика најчешћих делеција у гену DMD (20 егзона)

 

Multiplex PCR

молекуларна дијагностика делеција и дупликација у гену DMD

 

MLPA

индиректна дијагностика

PCR-RFLPs

 

 

4.

 

 

Спинална мишићна атрофија, тип I, II i III

молекуларна дијагностика делеција и дупликација у гену SMN1 i 2 (егзони 7 i 8)

 

PCR-RFLPs

молекуларна дијагностика броја копија гена SMN1 i 2  

 

MLPA

 

 

 

5.

 

 

 

Хемофилија А

молекуларна дијагностика најчешћих инверзија у гену F8 (интрон 22 i 1)

 

PCR

молекуларна дијагностика делеција и дупликација у гену F8

 

MLPA

 

 

6.

 

 

Тромбофилија-само код деце

молекуларна дијагностика најчешћих мутација везаних за томбофилију (FV Leiden, FII G20210A, MTHFR C667T)

 

 

PCR-ARMS

7.

Аутозомно рецесивно несиндромско оштећење слуха

молекуларна дијагностика Gdel35 у гену GJB2 PCR-ARMS

8.

Синдром фрагилног  X хромозома

детекција броја CGG поновака у гену FMR1 CGG-RP-PCR

 

 

9.

 

 

Nijmegen Breakage синдром

дијагностика хромозомске нестабилности

 

Блеомицин тест

молекуларна дијагностика најчешће делеције у гену NBN (c.657_661del5)

PCR

 

10.

 

Fanconijeva анемија

дијагностика хромозомске нестабилности

 

ДЕБ тест

 

 

 

 

 

 

 

 

11.

Синдроми:

Delecija 1p36,

4p16 Wolf-Hirschhorn,

5p15 Cri du Chat,

5q35 Sotos,

7p21Saethre/Chotzen,

7q11Williams-Beuren ,

8q24 Langer-Giedion,

11p13 WAGR,

15q11 Prader-Willi / Angelman,

16p13 Rubinstein-Taybi,

17p13 Miller-Dieker,

17p11 Smith-Magenis,

20p12 Alagille,

22q11 DiGeorge,

22q13 Phelan-McDermid

 

 

 

 

 

 

 

молекуларна дијагностика микроделеционих синдрома (делеције и дупликације критичних региона)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

MLPA

 

12.

 

Стерилитет код мушкараца

дијагностика микроделеција на Y хромозому     

 

Multiplex PCR

 

 

13.

 

 

Реверзија пола

 

кариотип

Препарација хромозома из ћелијске културе

молекуларна детекција гена SRY

PCR

 

 

 

14.

 

 

 

Неуробластом

дијагностика амплификације онкогена MYCN

FISH

дијагностика делеције 1p36.3

FISH,PCR

молекуларна дијагностика тирозин хидроксилазе 

RT-PCR

 

 

 

 

 

 

15.

 

 

 

 

 

 

Леукемије

 

 

кариотип

Препарација хромозома директно и из ћелијске културе

молекуларна дијагностика најчешћих транслокација код АЛЛ код деце

RT-PCR,

Nested PCR

молекуларна дијагностика најчешћих транслокација код АМЛ код деце

RT-PCR,

Nested PCR

детекција мутација у гену FLT3

PCR

 

16.

Процена химеризма након трансплантације матичних ћелија хематопоезе

анализа 15 полиморфних STR генских локуса и амелогенина

 

PCR

 

Одељења педијатријске клинике
Повезане организације
 
Up arrow