Институт је једина институција у Србији која има тим обучених педијатара и специјализовану лабораторију за откривање урођених болести метаболизма. Одељење за испитивање и лечење метаболичких болести основано је шездесетих година прошлог века и од тада представља референтни центар за метаболичке поремећаје. Први начелник службе је био др Димитрије Вуловић. Од оснивања, рад одељења је усмерен на испитивање и лечење болесника са метаболичким и генетичким поремећајима. Године 1967. покренут је пилот програм неонаталног скрининга на фенилкетонурију, који званично почиње на нашим просторима од 1983. године.
Од седамдесетих година прошлог века у Институту се спроводе биохемијске анализе за дијагностику урођених болести метаболизма аминокиселина, а касније и урођених болести метаболизма органских киселина. Данас су могућности дијагностике урођених болести метаболизма у Институту проширене и на поремећаје функције пероксизома, поремећаје метаболизма масти, масних киселина, и угљених хидрата.
...