Opis stručnih aktivnosti laboratorije
Laboratorija za ispitivanje urođenih poremećaja metabolizma je jedinstvena na teritoriji naše zemlje. Specifičnosti laboratorije su dijagnostika na biohemijskom nivou i interpretacija nalaza , konsultacije u cilju dijagnostike i terapijske kontrole pacijenata sa širokim spektrom urođenih poremećaja metabolizma odnosno bolesti: metabolizma aminokiselina, metabolizma ugljenih hidrata, organskih acidurija, peroksizoma, bolesti urea ciklusa, lizozomalnih bolesti, oligosaharidoza.
Poseban segment delatnosti laboratorije je neonatalni skrining na fenilketonuriju započet 1982. i neonatalni skrining na cističnu fibrozu započet 2023. kojem podležu sva novorođenčad rođena na teritoriji Republike Srbije. Dalji razvoj laboratorije je uvođenje dijagnostičkih procedura za analizu acil-karnitina neophodnu za biohemijsku dijagnostiku β-oksidacije masnih kiselina kao i proširenje broja bolesti iz grupe urođenih poremećaja metabolizma neonatalnim skriningom kojim bi se testirala sva novorođenčad rođena na teritoriji Republike Srbije.
...
