Laboratorija za medicinsku genetiku je organizaciona jedinica Pedijatrijske klinike Instituta.
U Laboratoriji za medicinsku genetiku Instituta se radi dijagnostika naslednih i nenaslednih genetičkih poremećaja za pacijente u dečjem uzrastu (neonatalnom, predškolskom i školskom) koja je indikovana od strane lekara.
Prenatalna dijagnostika (nakon AMNIOCENTEZE, KORDOCENTEZE, BIOPSIJE HORIONSKIH RESICA) i određivanje statusa nosioca kod roditelja, partnera i bliskih rođaka obolelih članova porodice se radi kada postoji indikacija za tu vrstu testa i sprovodi se nakon potvrde medicinskih indikacija od strane Genetičkog savetovališta Instituta.
Genetičke analize je moguće uraditi iz sledećih uzoraka: periferne krvi, bukalnog brisa, fibroblasta kože, horionskih resica, amnionske tečnosti, fetalne krvi, koštane srži, tumorskog tkiva.
Laboratorija za medicinsku genetiku ima odsek za molekularnu genetiku, odsek za citogenetiku i kabinet za genetiku hematoonkoloških bolesti.
...Spisak bolesti čija se dijagnostika sprovodi u laboratoriji za medicinsku genetiku dat je u tabeli 1.
Tabela 1. Analize koje se sprovode u laboratoriji za medicinsku genetiku
Evo tabele za dati tekst:
| Redni broj | Bolest | Analiza | Metod |
|---|---|---|---|
| 1 | Hromozomske aberacije – aneuploidije i krupne strukturne promene hromozoma | Kariotip | Preparacija hromozoma iz ćelijske kulture |
| 2 | Aneuploidija hromozoma 21, 13, 18, X i Y | Analiza 22 polimorfna STR genska lokusa na hromozomima 21, 13, 18, X i Y | QF-PCR |
| 3 | Cistična fibroza | Molekularna dijagnostika 50 najčešćih mutacija u genu CFTR | PCR-PAGE; PCR-ARMS |
| 4 | Duchenneova/Beckerova mišićna distrofija | Molekularna dijagnostika delecija i duplikacija u genu DMD | Multiplex PCR; MLPA |
| 5 | Spinalna mišićna atrofija | Molekularna dijagnostika broja kopija gena SMN1 i SMN2 (egzoni 7 i 8) | MLPA |
| 6 | Hemofilija A | Molekularna dijagnostika najčešćih inverzija u genu F8 (intron 22 i 1) | IS-PCR |
| Molekularna dijagnostika delecija i duplikacija u genu F8 | MLPA | ||
| 7 | Trombofilija (samo kod dece) | Molekularna dijagnostika najčešćih mutacija vezanih za trombofiliju (FV Leiden, FII G20210A, MTHFR C667T i 1298 A>C) | PCR-ARMS |
| 8 | Autozomno recesivno nesindromsko oštećenje sluha | Molekularna dijagnostika Gdel35 u genu GJB2 | PCR-ARMS |
| 9 | Sindrom fragilnog X hromozoma | Detekcija broja CGG ponovaka u genu FMR1 | CGG-RP-PCR |
| 10 | Nijmegen Breakage sindrom | Dijagnostika hromozomske nestabilnosti | Bleomicin test |
| Molekularna dijagnostika najčešće delecije u genu NBN (c.657_661del) | PCR | ||
| 11 | Fanconijeva anemija | Dijagnostika hromozomske nestabilnosti | DEB test |
| 12 | Battenova bolest – kasna infantilna neuronalna ceroidna lipofuscinoza (CLN2) | Detekcija mutacija c.509-1G>C i c.622C>T u genu TPP1 | PCR-ARMS |
| 13 | Sindromi (Delecija 1p36, 4p16 Wolf-Hirschhorn, 5p15 Cri du Chat, 5q35 Sotos, 7p21 Saethre/Chotzen, 7q11 Williams-Beuren, 8q24 Langer-Giedion, 11p13 WAGR, 15q11 Prader-Willi/Angelman, 16p13 Rubinstein-Taybi, 17p13 Miller-Dieker, 17p11 Smith-Magenis, 20p12 Alagille, 22q11 DiGeorge, 22q13 Phelan-McDermid) | Molekularna dijagnostika mikrodelecionih sindroma (delecije i duplikacije kritičnih regiona) | MLPA |
| 14 | Varijacije u broju kopija (Copy Number Variation, CNV) | Molekularna dijagnostika submikroskopskog, klinički značajnog gubitka ili viška naslednog materijala većeg od 200 kb | aCGH (hromozomski mikroerej) |
| 15 | 15q11 Peader Willi / Angelmanov sindrom | Molekularna dijagnostika delecija i duplikacija ispitivanog regiona; metilacioni status ispitivanog regiona | MS-MLPA |
| 16 | Sterilitet kod muškaraca | Dijagnostika mikrodelecija na Y hromozomu | Multiplex PCR |
| 17 | Reverzija pola | Kariotip | Preparacija hromozoma iz ćelijske kulture |
| Molekularna detekcija gena SRY | PCR | ||
| 18 | Neuroblastom | Dijagnostika amplifikacije onkogena MYCN | FISH |
| Dijagnostika gubitka ili viška na hromozomima 1, 2, 3, 4, 7, 9, 11, 12, 14 i 17 | MLPA | ||
| Molekularna dijagnostika tirozin hidroksilaze | RT-PCR | ||
| 19 | Leukemije | Kariotip | Preparacija hromozoma direktno i iz ćelijske kulture |
| Dijagnostika najčešćih hromozomskih rearanžmana karakterističnih za pojedine tipove leukemija | FISH | ||
| Molekularna dijagnostika najčešćih translokacija kod ALL kod dece | RT-PCR, Nested PCR | ||
| Molekularna dijagnostika najčešćih translokacija kod AML kod dece | RT-PCR, Nested PCR | ||
| Detekcija mutacija u genu FLT3 | PCR | ||
| 20 | Procena himerizma nakon transplantacije matičnih ćelija hematopoeze | Analiza 15 polimorfnih STR genskih lokusa i amelogenina | PCR |
Spisak zaposlenih u laboratoriji za medicinsku genetiku 2024.
Načelnik odeljenja
- Dr sci. Marina Đurišić
molekularni biolog i fiziolog, specijalista genetike (SAS), načelnik laboratorije
Diplomirani molekularni biolozi / biolozi
- Dr sci. Danijela Radivojević
molekularni biolog i fiziolog, šef odseka za molekularnu genetiku - Dr sci. Marijana Mišković
molekularni biolog i fiziolog, šef odseka za citogenetiku - Dr sci. Nina Ilić
molekularni biolog i fiziolog, šef kabineta za genetiku hematoonkoloških bolesti - Dr sci. Tanja Lalić
molekularni biolog i fiziolog - Dr sci. Sanja Ćirković
molekularni biolog i fiziolog - Bojana Dobrić
molekularni biolog i fiziolog, specijalista genetike (SAS) - Borislav Crnojević
molekularni biolog i fiziolog, specijalista genetike (SAS) - Maja Ćupurdija
diplomirani biolog - Bojana Pejović
molekularni biolog na poslovima kliničke laboratorijske dijagnostike
Glavni tehničar laboratorije
- Slaviša Kraljević, viši laboratorijski tehničar
Laboratorijski tehničari
- Marina Katić, viši laboratorijski tehničar
- Gordana Subotić, laboratorijski tehničar
- Zorica Jevtić, laboratorijski tehničar
- Duško Nikolić, laboratorijski tehničar
- Danijela Petronijević, laboratorijski tehničar
- Aleksa Bilbija, laboratorijski tehničar
Raspored rada
Radno vreme: 7.30 – 14.30
Vreme prijema bioloških uzoraka u laboratoriju za medicinsku genetiku uzetih na IMD
- Uzorci krvi sa HEPARINOM za analizu kariotipa se primaju ponedeljkom, utorkom i petkom od 7.30-13.00.
- Uzorci krvi sa EDTA za DNK analize se primaju svakog radnog dana od 7.30 do 14.30.
- Uzorci koštane srži sa EDTA za RNK (DNK) analizu i sa HEPARINOM za analizu kariotipa se primaju svakog radnog dana od 7.30 do 13.00.
- Uzorci krvi sa HEPARINOM za diepoksibutan (DEB) test (bolesti hromozomske nestabilnosti) se primaju samo ponedeljkom ili utorkom, dok se uzorci za bleomicin (BLE) test primaju ponedeljkom, utorkom ili petkom – obavezno najavljeni unapred, od 7.30 do 13.00.
- Uzorci amnionske tečnosti se primaju svakog radnog dana od 7.30 do 13.00.
- Uzorci horionskih resica u fiziološkom rastvoru se primaju svakog radnog dana od 7.30 do 13.00.
- Uzorci otisaka tumorskog tkiva se primaju svakog radnog dana od 7.30 do 14.30.
- Uzorci DNK se primaju svakog radnog dana od 7.30 do 14.30.
Navedene biološke uzorke je najbolje dopremiti u laboratoriju neposredno nakon uzimanja, a najkasnije u roku od 24 sata.
Vreme prijema bioloških uzoraka u laboratoriju za medicinsku genetiku uzetih na drugim klinikama
Prijem bioloških uzoraka sa drugih klinika se obavlja istim radnim danima i u istom vremenskom intervalu kao i uzorci uzeti u IMD, ali uz prethodni dogovor sa zaposlenima laboratorije za medicinsku genetiku.
