Опис стручних активности лабораторије
Лабораторија за испитивање урођених поремећаја метаболизма је јединствена на територији наше земље. Специфичности лабораторије су дијагностика на биохемијском нивоу и интерпретација налаза , консултације у циљу дијагностике и терапијске контроле пацијената са широким спектром урођених поремећаја метаболизма односно болести: метаболизма аминокиселина, метаболизма угљених хидрата, органских ацидурија, пероксизома, болести уреа циклуса, лизозомалних болести, олигосахаридоза.
Посебан сегмент делатности лабораторије је неонатални скрининг на фенилкетонурију започет 1982. и неонатални скрининг на цистичну фиброзу започет 2023. којем подлежу сва новорођенчад рођена на територији Републике Србије. Даљи развој лабораторије је увођење дијагностичких процедура за анализу ацил-карнитина неопходну за биохемијску дијагностику β-оксидације масних киселина као и проширење броја болести из групе урођених поремећаја метаболизма неонаталним скринингом којим би се тестирала сва новорођенчад рођена на територији Републике Србије.
...
