Institut je jedina institucija u Srbiji koja ima tim obučenih pedijatara i specijalizovanu laboratoriju za otkrivanje urođenih bolesti metabolizma. Odeljenje za ispitivanje i lečenje metaboličkih bolesti osnovano je šezdesetih godina prošlog veka i od tada predstavlja referentni centar za metaboličke poremećaje. Prvi načelnik službe je bio dr Dimitrije Vulović. Od osnivanja, rad odeljenja je usmeren na ispitivanje i lečenje bolesnika sa metaboličkim i genetičkim poremećajima. Godine 1967. pokrenut je pilot program neonatalnog skrininga na fenilketonuriju, koji zvanično počinje na našim prostorima od 1983. godine.
Od sedamdesetih godina prošlog veka u Institutu se sprovode biohemijske analize za dijagnostiku urođenih bolesti metabolizma aminokiselina, a kasnije i urođenih bolesti metabolizma organskih kiselina. Danas su mogućnosti dijagnostike urođenih bolesti metabolizma u Institutu proširene i na poremećaje funkcije peroksizoma, poremećaje metabolizma masti, masnih kiselina, i ugljenih hidrata.
...